روز جهانی هموفیلی اولین بار در سال ۱۹۸۹ به جهانیان معرفی شد. در واقع فدراسیون جهانی هموفیلی، هفدهم آوریل را به احترام روز تولد فرانک اشنابل از بنیان گذاران فدراسیون جهانی هموفیلی و یابنده فاکتور WFH که نقش مهمی در انعقاد خون دارد، به نام "روز جهانی هموفیلی" معرفی نمود.

    اول تا هفتم مرداد ماه هر سال به عنوان هفته حمايت از بيماران هموفيلی در نظر گرفته شده است. علاوه بر نام‌گذاری مناسب روزهای اين هفته، جشن بيماران هموفيلی در تمام استان‌های كشور در يكی از روزهای هفته حمايت برگزار می‌شود.

   هموفيلی يك بيماری بسيار قديمی است. قديمی‌ترين آثار هموفيلی در مصر و فراعنه موميايی شده ديده شده است. هموفيلی در مقايسه با ساير بيماری‌ها يك بيماری نادر است.

بیماری هموفیلی:

   بيماری هموفيلی، يك بيماری ژنتيكی وابسته به جنس است كه در مردان ديده می‌شود.

   هموفیلی یک اختلال خونریزی دهنده ارثی است. فرد مبتلا به هموفیلی به علت سطح پائین یا عدم وجود پروتئین هایی به نام فاکتورهای انعقادی قادر به متوقف کردن روند خونریزی نمی باشد.

   فرآیند انعقاد خون به جلوگیری از خونریزی بیش از حد کمک می نماید. در حالت طبيعی بدن به کمک مواد مختلفی از جمله « فاکتورهای انعقادی» در مواقع خونريزی با منعقد کردن خون مانع ادامه خونريزی می شود.

   همچنين اين فاکتورها باعث جلوگيری از خونريزی در مفاصل و عضلات در طی فعاليتهای روزمره می شوند. در بيماريهای هموفيلی به علت کمبود نوعی از اين فاکتورهای انعقادی، خونريزی ديرتر بند آمده و بيشتر از حد طبيعی به طول می انجامد .

انواع هموفیلی :

   براساس اینکه کدام فاکتور دچار کمبود میباشد هموفیلی به ۴ نوع دیده میشود:
هموفیلی نوع A: به دلیل کمبود فاکتور ۸( در 80 درصد موارد )

هموفیلی نوع B : به دلیل کمبود فاکتور ۹ 

نوع هاگمن : به دلیل کمبود فاکتور ۱۲
فون ویلبراند یا هموفیلی عروقی : سطح خونى بخشى از فاكتور هفت به نام فاكتور "فون ویلبراند" یا "كوفاكتور ریستوستین"، كاهش یافته است. فاكتور فون ویلبراند به پلاكت ها(سلول هاى خونى كنترل كننده خونریزى) كمك مى كند كه به دیواره سیاهرگ یا سرخرگ بچسبند. در غیاب این فاكتور، زمان خونریزى افزایش مى یابد، زیرا پلاكت ها نمى توانند به دیواره رگ بچسبند و براى توقف خونریزى، تشكیل لخته دهند.

   ژن مسئول كمبود پروتئین( فاكتور فون ویلبراند) بر روى كروموزوم جنسی قرار ندارد، بلكه جایگاه آن یك كروموزوم غیرجنسى است. بنابراین دختران و پسران به یك نسبت به بیمارى مبتلا مى شوند.

   بر اساس ميزان فاکتور انعقادی و کمبود آن هموفیلی را به ۳ نوع شديد، متوسط و خفيف تقسيم می کنند .

هموفيلي شديد :

• ميزان فاکتور انعقادي کمتر از ۱٪
• با هر ضربه مختصر و ضعيف خونريزي رخ مي دهد .
• گاهي خونريزي خودبخود نيز ايجاد مي شود .

متوسط :

• ميزان فاکتور انعقادي بين ۱ تا ۵٪
• به دنبال آسيبهاي جزئي و نيز اعمال جراحي خونريزي شديد ايجاد مي شود .

خفيف :

• ميزان فاکتور انعقادي بيشتر از ۵٪
• معمولاً فقط به دنبال آسيب هاي جدي ، خونريزي شديد ايجاد مي شود .

 انواع مختلفی از هموفیلی وجود دارد اما شایع ترین و شناخته شده ترین آنها عبارتند از :

هموفیلی A – کمبود فاکتور ۸

هموفیلی B – کمبود فاکتور ۹

چگونگی ابتلا به بیماری هموفیلی:

   هموفیلیA و B، بیماری های ارثی هستند که از طریق ژن موجود برروی کروموزوم X منتقل می شوند.  یک خانم حامل هموفیلی، ژن هموفیلی را برروی یکی از کروموزوم هایX خود دارا می باشد و به احتمال ۵۰ درصد این ژن معیوب را به فرزندان پسر خود منتقل می کند.

   مردهایی که ژن معیوب را به ارث می برند، مبتلا به هموفیلی می شوند. مردان مبتلا به هموفیلی ژن را به فرزندان پسر خود منتقل نمی نمایند ولی آنها ژن را به دختران خود منتقل می کنند. یعنی اگر پدر مبتلا به هموفیلى باشد، اما مادر ناقل ژن نباشد، هیچ یك از پسران دچار این بیمارى نخواهند شد، ولى همه دختران ناقل مى شوند.

   خانم هایی که ژن معیوب را به ارث می برند، حامل هموفیلی می شوند و به احتمال ۵۰ درصد این ژن را به فرزندانشان منتقل می کنند. اگر چه خانم هایی که ژن را به ارث می برند اغلب دارای مشکل فعال با هموفیلی نیستند اما برخی اختلالات مرتبط با خونریزی نظیر خونریزی بیش از حد ماهیانه، خونریزی بینی مکرر و شدید و خونریزی بعد از اعمال جراحی و دندانپزشکی در این افراد رخ می دهد.

تشخیص ناقلین بیماری هموفیلی:

   در آزمايشگاههای تخصصی در صورت اندازه گيری سطح فاکتور انعقایي و کمبود آن و نيز بررسی سوابق شخصی و خانوادگی فرد تا حدود ۸۵٪ افراد ناقل را می توان يافت.(سطح خونى فاكتورهاى انعقادى در ناقلین هموفیلى معمولاً طبیعى است، اما ممكن است این افراد مستعد كبودشدگى باشند و در زمان جراحی و دندانپزشکی بیشتر خونریزى كنند، و یا از خونریزی های مکرر بینی یا خونریزى شدید قاعدگی شاكى باشند.) امروزه با روش های  بررسی مستقيم کرموزومومی افراد ناقل بيشتری را می توان يافت . نرمال بودن سطح فاکتور انعقادی لزوماً ناقل بودن را رد نمی کند.

   علائم هموفیلی:

   شایعترین علامت هموفیلی خونریزی غیرقابل کنترل و بیش از حد به علت کمبود یا عدم وجود فاکتورهای انعقادی در خون می باشد. خونریزی حتی می تواند بدون هیچ گونه آسیبی رخ دهد. خونریزی اغلب در مفاصل و رخ می دهد. موارد زیر از دیگر علائم شایع هموفیلی می باشند. هر چند هر فرد علائم گوناگونی را تجربه می نماید.

کبودی: کبودی حاصل از صدمات کوچک که می تواند منجر به یک هماتوم ( تجمع خون در زیر پوست که منجر به تورم می گردد.) بزرگ شود.
خونریزی:  خونریزی از بینی، دهان و لثه ها، با یک صدمه کوچک نظیر مسواک زدن یا اعمال دندانپزشکی اغلب نشانگر هموفیلی است.

خونریزی درون مفصلی : خونریزی درون مفصلی باعث درد و عدم تحرک می گردد و در صورت عدم درمان کامل طبی منجر به بدشکلی مفصل می شود. مفاصل از مکانهای شایع عوارض ناشی از خونریزی در هموفیلی هستند. این خونریزی مفصلی منجر به التهاب مفصلی دردناک و مزمن، بدشکلی و لنگیدن های مکرر می گردد.

خونریزی داخل عضلانی: خونریزی داخل عضلات منجر به تورم، درد و قرمزی می شود. تورم ناشی از خونریزی در این مناطق از طریق افزایش فشار بر بافت ها و اعصاب ناحیه منجر به صدمات پایدار و بدشکلی می گردد.

خونریزی ناشی از صدمات یا خونریزی مغزی: خونریزی ناشی از صدمات یا خونریزی خودبه خودی مغز شایع ترین علت مرگ در کودکان مبتلا به هموفیلی و یکی از شدیدترین عوارض این بیماری است .

محل های دیگر خونریزی : وجود خون در ادرار یا مدفوع نیز می تواند علامتی از هموفیلی باشد. علائم هموفیلی می تواند مشابه دیگر اختلالات خونی یا مشکلات طبی باشد .

علائم بالینی بیماری هموفیلی:

در هموفیلی شدید :

- خونریزیهای خود به خود یا به دنبال ترومای جزیی در پوست / مخاطات/ مفاصل / عضلات و احشا -
- خونریزی به دنبال ختنه در پسران و یا تجمع خون زیر پوست سر نوزاد
- خونریزی خود به خود در مفصل ( همارتروز ) و جمود و خشکی مفصل و آتروفی و تحلیل عضلات به دنبال آ ن
- خونریزی دهان و حلق و بینی و سیستم عصبی وادراری و گوارشی
- هماتوم پشت صفاق و ایجاد توده های نرم در هر قسمت از بدن به دلیل خونریزی

در هموفیلی متوسط :

معمولا تا پیش از راه رفتن و حرکت کردن دچار خونریزی نمی شوند و خونریزی به دنبال ضربه و ترومای متوسط شروع میشود .

در هموفیلی خفیف :

خونریزی به ندرت آنهم بعد از ترومای شدید یا جراحی ایجاد میشود و ممکن است تا قبل از نوجوانی یا جوانی تشخیص داده نشود.

نکته :
   بیماران هموفیل به ندرت دچار کم خونی فقر آهن میشوند زیرا اکثرا خونریزی آنها داخلی است و آهن مجددا جذب بدن میشود .

مشکلات بیمار هموفیلی:

   شایعترین علت ناتوانی ناشی از هموفیلی بیماریهای مفصلی مزمن یا آرتروپاتی ها هستند. بیماریهای مفصلی مزمن به علت خونریزی غیرقابل کنترل به درون مفاصل ایجاد می گردند. خونریزی شدید داخلی و خارجی از دیگر مشکلات مربوط به این بیماری می باشد.

   مشکل اصلی که بیماران هموفیلی با آن روبه رو هستند خونریزی مفاصل و عضلات است در بیماران نوع شدید خونریزی به دفعات اتفاق می افتد . تشخیص به موقع و درمان خونریزی مفاصل به منظور جلوگیری از ناتوانی آینده این بیماران اهمیت زیادی دارد .

   در بیماران هموفیلی نوع متوسط و خفیف خونریزی عضلات اغلب در اثر یک آسیب ورزشی و یا ضربه مستقیم ایجاد می شود وقوع خونریزی معمولاً در کشاله ران در قسمت جلو ران قسمت خلفی ساق و قسمت خلف ران و ساعد اتفاق می افتد .

   خونریزی در عضلات ممکن است در یک عضله یا گروهی از عضلات مثل عضله چهار سر ران اتفاق می افتد ممکن است سطحی یا عمقی باشد .

   خونریزی سطحی و یا زیر پوست به ندرت ایجاد اشکال می کند ولی خونریزی های عمقی اگر تحت درمان قرار نگیرد و یا درمان مناسبی اجرا نشود می تواند به مشکلاتی مثل تحت فشار قرار گرفتن اعصاب عضلات و سفتی مفاصل منجر شود اگر درمان مناسبی برای خونریزی عضلات خلف ساق انجام نشود تشکیل بافت سفت و ناهماهنگی در آن منطقه است که بد شکلی و انحراف مچ پا را به دنبال خواهد داشت . 

درمان بیماری:

  هموفیلى یک بیمارى مادام‌العمر و همیشگی است، بنابراین مهم‌ترین اقدام در جهت کاهش عوارض بیماری این است که به بیمار و اطرافیان وی آموزش داده شود و به وی کمک شود تا بیماری خود را بپذیرد و با آن هماهنگ شود.

درمان اختصاصی هموفیلی با توجه به نکات زیر تعیین می شود.

- سن ، وضعیت سلامتی عمومی و شرح حال طبی

- وسعت بیماری

- نوع و شدت هموفیلی

- تحمل بیمار نسبت به داروهای اختصاصی و روش های درمانی

- توجه به مرحله بیماری

- عقیده و ترجیح بیمار

درمان عبارت است از:

تزریق خون

درمان پیشگیری کننده با تزریق فاکتورهای انعقادی

مراقبت های لازم از بیمار:

• برای کودک اسباب بازی های نرم و بدون لبه های تيز بخريد .
• به خود کودک و اطرافيان او در مورد بيماری او توضيح دهيد .
• واکسيناسيون را طبق برنامه انجام دهيد ولی واکسن های عضلانی بايد زيرپوست تزريق شود .
• واکسن هپاتيت را حتماً تزريق کنيد زيرا خطرات احتمالی ناشی از تزريق خون آلوده کاهش مي يابد .
• از لحاظ بدنی فعال باشيد . فعاليت هائی همچون شنا و پياده روی بسيار مفيد است .
• انجام ورزش هائی همچون بوکس و راگبی و ورزش های رزمی ممنوع است .
• به علت ايجاد اختلال در انعقاد خون پس از مصرف آسپيرين، افراد هموفيلی نبايد مسکن هايی همچون آسپيرين را مصرف کنند . مصرف استامينوفن در مواقع درد مؤثر خواهد بود .

در مواقع زير بايد به بيمارستان مراجعه کنيد :

• هنگام بروز درد در مفاصل و عضلات تا بروز تورم صبر نکنيد .
• به هنگام بند نيامدن خونريزی زخم
• ديدن خون در ادرار يا مدفوع
• پس از ضربه شديد به سر و يا زمانی که سردرد با تهوع و استفراغ همراه است .
• خونريزی يا تورم درگردن
• درد شکم بدون علت واضح 

آموزش به والدین :

   بیمار مبتلا به هموفیلی باید راجع به بیماری و درمان و مراقبتهای لازم آموزش کافی دریافت کند تا از زندگی بهتری برخوردار باشد . در اینجا نقش والدین بسیار مهم است .
- خونریزی مفصلی در فرد مبتلا به هموفیلی ممکن است به طور تدریجی و بدون درد باشد و یا ممکن است ناگهانی و شدید بوده که در اکثر موارد در شب اتفاق می افتد . اگر احساس سفتی / گرما و درد در مفصل داشتید علامت خونریزی در مفصل است . در این صورت باید فاکتور انعقادی سریعا تزریق شود و اگر نه خونریزی مفصل ادامه می یابد و درمان آن مشکل تر میشود .
- در فاصله بین منزل تا بیمارستان مفصل خونریزی دهنده رابه وسیله آتل یا اسپلینت بی حرکت کنید و یا محل خونریزی را فشار دهید .استفاده از کمپرس سرد نیز توصیه میشود .

- خونریزی دهان و زبان غالبا به دلیل گاز گرفتگی زبان اتفاق میافتد . تنها کاری که در این مورد میتوان انجام داد تزریق سریع فاکتورهای انعقادی است. زیرا بخیه زدن غیر ممکن است و مکیدن یا حرکت زبان به طرف دندانها تشکیل لخته را متوقف میکند . بعد از درمان خونریزی باید توجه داشت که کودک غذاهای سفت مثل نان تست / بیسکوییت /چیپس و خوراکیهای چسبنده مثل تافی مصرف نکند .
- کودک در هنگام خونریزی از بینی نباید به حالت دراز کش قرار گیرد . زیرا فشار به عروق خونی بیشتر میشود . در این هنگام باید دو طرف بینی را گرفته و فشار دهد . سر را نباید به عقب خم کرد . استفاده از چند قطره آنتی فیبرینولیتیک داخل بینی کمک کننده است ولی اگر خونریزی بند نیامد تزریق سریع فاکتورهای انعقادی توصیه میشود.

- علایم سردرد و سرگیجه / استفراغ مکرر و اختلال هوشیاری مثل خواب آلودگی و بیهوشی از علایم خونریزی داخل جمجمه است . با دیدن این نشانه ها بلافاصله فراورده انعقادی تزریق شود .
- حرکت ندادن عضوی از بدن در کودکان خردسال علامت خونریزی آن عضو است .
- ورزش برای همه مفید است حرکات عضلات و قدرت بدن تقویت میشود . ضمنا باعث کاهش اضطراب و ترس در کودک میشود ولی باید توجه داشت که به مفاصل فشار وارد نشود و یا ضربه به کودک وارد نشود.

    بهترین فعالیت شنا و پیاده روی ملایم است. از بازی فوتبال باید اجتناب شود .

برای پیشگیری از خونریزی به نکات زیر توجه کنید :

- اجتناب از یبوست ( آموزش به والدین )
- استفاده از مسواک نرم و رعایت کامل بهداشت دهان و دندان و مراجعه منظم به دندانپزشک
- اجتناب از چاقی: زیرا احتمال خونریزی به ویژه از مفاصل افزایش می یابد .
- اجتناب از تزریق عضلانی و هر ترومای دیگر مثل استفاده از ریش تراش برقی در بزرگسالان
- خودداری از زور زدن و فین کردن و یا در معرض گرمای زیاد قرار گرفتن
- عدم مصرف آسپرین و سایر داروهای ضد انعقاد
- فرو کردن عضو درد ناک داخل آب ولرم به کاهش درد آن کمک میکند .
- واکسیناسیون علیه هپاتیت ب به علت ریسک انتقال آن از راه فراورده های خونی

   توجه به این نکته مهم است که با کمک درمانها و مراقبتهای مناسب از کودک هموفیلی میتوان نشانه های بیماری را کنترل کرد و از تغییر شکل اندامها کاست .

   امروزه بچه های زیادی وجود دارند که جز حساس بودن به خونریزی علامت بارز دیگری ندارند و کودک میتواند در صورت داشتن شرایط محیطی مناسب و حمایت کافی والدین از یک زندگی طبیعی برخوردار باشد .

اعضای گروه پزشکی درمان بیماران هموفیلی :

۱-  متخصص خون

۲- متخصص اطفال

۳- متخصص اورتوپدی برای بیماری ها و مشکلات استخوانی و مفصلی

۴- فیزیوتراپ برای انجام تمرین ها و ورزش های مناسب

۵- دندان پزشک

۶- پرستار برای هماهنگ کردن مسایل درمانی کودک و آموزش والدین در درمانگاه هموفیلی. وظیفه ی پرستار درمانگاه بسیار مهم است، چون او معمولاً اولین شخص در مرکز است که با بیماران تماس دارد.

۷- روان پزشک: او پس از تشخیص هموفیل بودن کودک، برای رفع اضطراب های اولیه به والدین کمک می کند. در سال های رشد نیز به کودک، والدین، خواهر و برادر او و سایر افراد خانواده در زمینه ی بیماری هموفیلی و حل مسائل مربوطه، کمک می کند.

۸- والدین کودک مکمل گروه پزشکی مراقبت از کودک اند. والدین برای مراقبت صحیح و یافتن درمان پزشکی مناسب برای کودک، باید تعلیم ببینند. باید پدر و مادر تا جایی که در توان دارند، در مراقبت از کودک هموفیل خود سهیم باشند.

   همچنین لازم است که خانواده در امر مدیریت و تدابیر پزشکی و فعالیت های بدنی لازم برای ارتقای سطح سلامتی فرزندشان با پرسنل درمانگاه هموفیلی همکاری کنند.